糖尿病的临床表现及诊断和分型

一、糖尿病的临床表现

糖尿病的临床表现主要包括糖、脂肪以及蛋白质代谢紊乱症候群和不同器官并发症及伴发病的功能障碍两方面的表现。

（一）糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症候群

糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症候群包括慢性物质代谢紊乱和急性物质代谢紊乱。

1 、慢性物质代谢紊乱

糖尿病患者血糖升高后，尿糖排出增多导致渗透性利尿，引起多尿、烦渴、多饮；由于能量供应不足，可出现多食易饥；组织糖利用障碍，可导致脂肪和蛋白质分解代谢增加，患者出现乏力和体重减轻，对儿童还会影响其生长发育。此外，高血糖可导致眼晶状体渗透压改变，从而影响屈光度，患者出现视物模糊。

2 、急性物质代谢紊乱

急性物质代谢紊乱主要包括酮症酸中毒和非酮症性高渗综合征。酮症酸中毒是糖尿病最常见的急性并发症，主要见于 1 型糖尿病， 2 型糖尿病在感染等应激状态下也可出现。发生酮症酸中毒的原因是患者体内胰岛素极度缺乏，周围组织不能有效利用葡萄糖，血糖显著升高，导致脂肪分解产生高酮血症、酮尿症、代谢性酸中毒和脱水，严重时患者会出现不同程度的意识障碍，直至昏迷。如不及时救治，会导致患者死亡。糖尿病非酮症性高渗综合征大多见于 2 型老年糖尿病患者，其主要原因是在体内胰岛素相对不足的情况下，出现了引起血糖急剧升高的因素，患者伴有严重的脱水，常出现神经系统功能损害的症状，严重时也会出现昏迷和死亡。

（二）不同器官并发症及伴发病功能障碍

这主要是指患者会出现眼、肾、神经、心血管疾病等并发症或伴发病，从而导致相应器官功能不全。临床上部分患者是由于这些并发症或伴发病就诊，从而发现糖尿病。

糖尿病除了上述两种主要临床表现外，部分患者是由于并发了皮肤、外阴和泌尿系感染或肺结核而就诊发现糖尿病。此外，流行病学调查发现 50 ％以上的糖尿病患者并未出现糖尿病症状，这些患者常常是在常规健康体检、手术前或妊娠常规化验时才发现糖尿病。

二、糖尿病的诊断

1 、糖尿病的诊断标准

糖尿病的诊断根据血糖水平确定。血糖与微血管并发症的相关性研究显示，以视网膜病变为代表的糖尿病患者中，微血管并发症与空腹血糖、餐后两小时血糖以及糖化血红蛋白三者的关系极其相似。糖尿病患者血糖升高，伴随了微血管病变，微血管病变的发展与血糖水平的升高成正比。随着血糖水平对人类健康影响研究的深入，对糖尿病诊断标准中的血糖水平分割点会不断进行修正。

我国现行的糖尿病诊断标准采用 WHO1999 年的诊断标准，有糖尿病症状的患者，在任意时间血浆葡萄糖水平≥ 11.1mmol/L （ 200mg/dl ）或空腹血浆葡萄糖（ FPG ）水平≥ 7.0mmol/L （ 126mg/dl ）或口服葡萄糖耐量试验（ OGTT ）中， 2 小时血浆葡萄糖水平≥ 11.1mmol/L （ 200mg/dl ）。在这一诊断标准中，儿童的糖尿病诊断标准与成人一致。

若血糖水平高于正常，但未达到目前规定的糖尿病诊断水平，我们称之为糖调节受损期（ IGR ） ，即 6.1mmol/L ≤ FPG ≤ 7.0mmol/L ，这称为空腹血糖受损（ IFG ） ，或 7.8mmol/L ≤ OGTT 2 小时血糖值 ≤ 11.1mmol/L ，这称为糖耐量受损（ IGT ） 。目前将糖调节受损期称为糖尿病前期，这个时期的血糖水平以及所伴随的其他代谢异常已经使组织器官发生损害，尤其是动脉粥样硬化性心血管病变。目前认为 FPG ＜ 6.1 mmol/L 且 OGTT 2 小时血糖值 ＜ 8.0mmol/L 是正常的。

在糖尿病的诊断标准中，任意时间是指 1 天内任何时候，无须考虑与进餐的关系；空腹指 8 ～ 14 小时内无能量摄入；餐后 2 小时是从进食第一口食物开始计算； OGTT 2 小时是从进食第一口糖水开始计算；尿糖测定不能用于诊断。此外，诊断标准应在非应激状态（感染、创伤、手术等）下进行。除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另 1 日重复试验以确认符合诊断标准。随机血糖不能用于诊断 IGT 和 IFG ，这些异常状态的确定只能使用 OGTT 。

血糖测定既是诊断糖尿病的主要依据，又是判断病情控制的主要指标。其测定方法包括葡萄糖氧化酶法和己糖激酶法，所取标本为静脉血浆 / 全血或外周毛细血管全血。通常，血浆测定值较全血测定值高 10 ％～ 15 ％左右。

2 、口服葡萄糖耐量试验

血糖≥ 5.6mmol/L 时，建议患者接受 OGTT 试验。试验前 3 日每日碳水化合物摄入量不少于 150 克 ，而且试验前要停用影响 OGTT 的药物如避孕药、利尿剂、β - 肾上腺素能阻滞剂、苯妥英钠、烟酸 3 ～ 7 天，服用糖皮质激素者不做 OGTT 。 OGTT 要求早餐空腹取血后，于 5 分钟内服完溶于 250 ～ 300ml 水内的无水葡萄糖 75 克 （如用 1 分子结晶水葡萄糖，则为 82.5 克 ），从口服第一口糖水时开始计时，于服糖后 30 分钟、 1 小时、 2 小时及 3 小时取血（用于诊断可仅取空腹及 2 小时血），试验过程中不喝任何饮料、不吸烟、不做剧烈运动，无需卧床。推荐测定静脉血浆葡萄糖。

三、糖尿病的分型

糖尿病的分型包括糖尿病的临床阶段及病因分型两方面。

（一）糖尿病的临床阶段

临床阶段分型是指无论病因类型，在糖尿病的自然病程中，患者的血糖控制状态可经过正常血糖及正常糖耐量阶段和高血糖阶段，后者又分为糖调节受损和糖尿病两个时期。糖尿病的进展可经过不需用胰岛素、需胰岛素控制血糖和需胰岛素 维持生命 三个过程。患者在不同阶段间可发生逆转，比如经过改变生活方式或药物干预后，原用胰岛素的患者可改为口服药物，甚至只需要饮食调节加运动即可控制血糖。有些患者在治疗中病情会不断进展直至需要胰岛素 维持生命 ，或者始终停滞于某一阶段，最终也未进入需要胰岛素维持生存的状态。

（二）糖尿病的病因分型

根据目前对糖尿病病因的认识，可将糖尿病分为四大类，即 1 型糖尿病、 2 型糖尿病、其他特殊类型糖尿病以及妊娠糖尿病。其中 1 型糖尿病又分为 免疫介导性和特发性 两个亚型，其他特殊类型糖尿病包括下列八个亚型： （ 1 ）细胞功能基因缺陷；（ 2 ）胰岛素作用的基因异常；（ 3 ）胰腺外分泌疾病；（ 4 内分泌疾病；（ 5 ）药物或化学制剂所致的糖尿病；（ 6 ）感染；（ 7 ）非常见的免疫介导的糖尿病；（ 8 ）合并有糖尿病的其他遗传综合征。

1 、 1 型糖尿病

（ 1 ）免疫介导性糖尿病

本型因免疫介导使胰岛 B 细胞破坏而发病， 90 ％的患者初发时体内存在一种或多种自身抗体，如胰岛细胞胞浆抗体（ ICA ）、胰岛素自身抗体（ IAA ）、谷氨酸脱酸酶抗体（ GAD65 ）、酪氨酸磷酸酶抗体（ IA-2 和 IA-2 β）等。患者易伴发其他自身免疫疾病，如 Graves 病、桥本甲状腺炎、 Addison 病和白癜风等。本型与 HLA 关联性较强，可发生于任何年龄，但多发生于青少年。儿童起病一般较急，成人一般较缓，患者很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性。

自身免疫糖尿病当中，成人隐匿起病的称之为 LADA ，即成人隐匿自身免疫糖尿病。本病目前没有一个确切的诊断标准，其特点是成人起病，胰岛 B 细胞抗体阳性，患者很少肥胖 ，但 同样肥胖也不能排除此病的可能性。多数患者糖尿病症状比较明显，少数较为隐匿。一般来说，此病病情进展比较缓慢，可保留残存的 B 细胞功能，多年内不发生酮症酸中毒，因为很多患者都是用口服药物来控制血糖，因此常被误认为 2 型糖尿病。但其胰岛功能逐渐减退，血浆 C 肽水平会逐渐降低，最终仍然需要用胰岛素来治疗。

（ 2 ）特发性 1 型糖尿病

特发性 1 型糖尿病可见于某些人种，如美国黑种人及南亚印度人，没有胰岛 B 细胞自身免疫损伤的证据可寻，但是患者的胰岛 B 细胞功能丧失。

2 、 2 型糖尿病

我国糖尿病群体中绝大多数患者都是 2 型糖尿病，它是分类中定义上最不明确的一个类型。 2 型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌缺陷，或以胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗，这提示 2 型糖尿病仍然是一种异质疾病，今后仍可能有患者陆续从 2 型糖尿病范围中分出归入其他类型。

2 型糖尿病多见于成年人，尤其是 40 岁以上成人，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，可伴全身肥胖及体脂分布异常（即腹型肥胖），常有家族史，但遗传因素参与的方式和性质复杂，尚需进一步研究。

3 、其他特殊类型的糖尿病

（ 1 ）胰岛 β 细胞功能的遗传缺陷

此型包括 MODY 、线粒体 DNA 3243A -G 突变和其他胰岛 β 细胞功能的遗传缺陷。 MODY 是发生在青少年的成人型糖尿病，具有 2 型糖尿病的表现，发病年龄较早，一般是 25 岁以前发病，呈常染色体显性遗传。其临床特点和致病基因分别如表一和表二所示。

表一 MODY1 ～ 3 的临床特点

注： HNF 即肝细胞核因子

表二 已发现 MODY 的致病基因

（ 2 ）胰岛素作用的遗传缺陷

这类糖尿病包括 A 型胰岛素抵抗、小精灵样综合征、 Rabson-Mendenhall 综合征和脂肪萎缩性糖尿病等。前三者是由于胰岛素受体基因的不同类型突变所导致的，后者包括全身性及局部性脂肪萎缩、遗传性及获得性的脂肪萎缩。

（ 3 ）胰腺外分泌病变

胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病和其他胰腺病都有可能造成胰腺外分泌的病变，引起患者血糖升高，从而导致糖尿病。

（ 4 ）内分泌腺病

常见的有肢端肥大症、库兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤和醛固酮瘤等。

（ 5 ）药物或化学物诱导

药物或化学物诱导可以造成血糖升高，常见的有烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、 β 肾上腺素能激动剂、 噻嗪类利尿剂、 Vacor （杀鼠剂）、戊脘咪、苯妥英钠和α干扰素等。

（ 6 ）感染

先天性风疹、巨细胞病毒感染都有可能造成患者血糖升高，甚至发展为糖尿病。

（ 7 ）免疫介导的罕见类型

这种罕见类型包括僵人综合征和抗胰岛素受体抗体 等。

（ 8 ）伴糖尿病的其他遗传综合征

此型包括 Down 综合征、 Turner 综合征、 Klinefelter 综合征、 Wolfram 综合征、 Friedreich 共济失调、 Huntington 舞蹈病、 Laurence — Moon — Biedel 综合征、强直性肌营养不良、卟啉病和 Prader — Willi 综合征等。

4 、妊娠糖尿病

目前妊娠糖尿病的诊断标准仍未统一，建议采用 75 克 OGTT ， 妊娠初发的糖耐量异常，不论是否需用胰岛素或者单用饮食治疗，也不论分娩后这一情况是否持续，都可考虑妊娠糖尿病。但不包括妊娠前的糖尿病患者 （糖尿病并妊娠） 。妊娠糖尿病中可能存在其他类型糖尿病，要求产妇在产后 6 周重新确认其归属。

总之，一半以上的糖尿病患者都没有典型的糖尿病症状，因此，需要医务人员在临床工作中要更加注意，争取尽早发现这一疾病。凡是 血糖≥ 5.6mmol/L 者应建议他们接受 OGTT 试验 ，以确定其糖代谢状况。 确诊糖尿病后，有条件者，应进一步进行病因学分型，以更好地治疗疾病。